Sàng lọc sức khỏe cho thai nhi là phương pháp để phát hiện những bất thường để có những biện pháp điều trị phù hợp cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn nipt là phương pháp thường được các bác sĩ sử dụng vì độ an toàn của nó mang lại, cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây để biết thêm những thông tin về sàng lọc không xâm lấn nipt nhé!
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nipt là gì?
Theo thống kê, tại Việt Nam, cứ 13 phút lại có một trẻ mắc các dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) ra đời, 11% trong số đó tử vong, và số trẻ bị dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ.
Trẻ mang bất thường NST có thể không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ,… và không thể điều trị, thậm chí có thể chết sớm.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – Non-invasive prenatal testing) là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới và hiện đại nhất hiện nay, có độ nhạy cao dùng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (thể dị bội) thông qua phân tích ADN tự do (cell free DNA – cfDNA) của thai nhi có mặt trong máu của mẹ từ tuần thai thứ 9.
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu hoàn toàn không xâm lấn nên rất an toàn, không ảnh hưởng tới sự phát triển của bào thai.
Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nipt
Trong quá trình mang thai, một lượng ADN tự do của bào thai được giải phóng và di chuyển vào máu của mẹ.
Với sự phát triển của công nghệ tách chiết ADN từ mẫu máu và công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), các chuyên gia có thể phân tích trình tự ADN tự do này của bào thai để phát hiện ra các bệnh di truyền và bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) đặc biệt nhạy cảm với hội chứng Down.
Tại phòng Lab đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015 của Trung tâm RONG BA GROUP, các chuyên gia về di truyền y học có thể triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trên toàn bộ 23 nhiễm sắc thể để phát hiện các dị tật thai nhi ở giai đoạn rất sớm:
Phát hiện thể lệch bội 3 nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
Phát hiện thể lệch bội trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và thể tam nhiễm XXX.
Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể: DiGeorge, Angelman, PraderpWilli, 1p36, 4p-Wolf-Hirschhorn, Criduchat.
Phát hiện lệch bội trên các nhiễm sắc thể còn lại.
Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Trước đây, xét nghiệm sàng lọc trước sinh các dị tật bẩm sinh thai nhi chủ yếu thực hiện kết hợp phân tích huyết thanh mẹ (Double Test, Triple Test) với siêu âm. Tuy nhiên, tỷ lệ dương tính giả cao, đạt 5% các trường hợp, điều này khiến không ít thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
Ngoài ra, các phương pháp xâm lấn như chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau luôn tiềm ẩn nhiều nguy cơ ảnh hưởng tới thai như rò dịch ối, sảy thai, nhiễm trùng, chảy máu âm đạo…
Thêm vào đó, các kỹ thuật sàng lọc trước sinh truyền thống này chỉ thực hiện được từ tuần thai thứ 15 đến 20. Lúc này việc can thiệp khắc phục nếu có dị tật thai trở nên khó khăn, hiệu quả không cao.
Chính vì những hạn chế như vậy, các nhà khoa học trong lĩnh vực Sinh học phân tử và Di truyền đã nghiên cứu phát triển công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT với những ưu điểm vượt trội:
>>> Kết quả chẩn đoán NIPT chính xác hơn
Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác.
Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down.
Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.
Với tỷ lệ chính xác đến 99,9% đối với hội chứng Down, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.
>>> An toàn hơn so với kỹ thuật chọc ối
Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi.
Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai.
Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.
Những ai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) đã xác định rằng: sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm đầu tiên được khuyến nghị tiến hành cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9.
Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:
Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
Có kết quả siêu âm bất thường
Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
Mang đa thai
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
NIPT – Sự lựa chọn quan trọng và cần thiết với mọi phụ nữ mang thai
Theo thống kê của nhiều tài liệu y tế, hiện nay tỷ lệ trẻ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh đang ngày càng gia tăng và ở mức báo động. Chỉ tính riêng tại Việt Nam, tỷ lệ này là 1/33 tương đương 41.000 trẻ em sinh ra mắc các dị tật di truyền. Thống kê cũng chỉ ra 13 phút có 1 trẻ bị dị tật di truyền ra đời, 11% trong số đó tử vong sau khi ra đời, số trẻ mắc dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh khoảng 40.000 trẻ.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bào thai. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Kết quả của NIPT có độ chính xác cao hơn so với những sàng lọc huyết thanh Double Test, Triple Test. Ngoài ra, do NIPT không xâm lấn nên sẽ an toàn hơn so với các quy trình xét nghiệm xâm lấn thông thường, giảm nguy cơ sảy thai, thai non,…
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?
Do là phương pháp sàng lọc dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, giúp phát hiện các bất thường NST, bởi vậy NIPT được sử dụng để sàng lọc các bệnh và hội chứng gồm:
Các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể:
– Hội chứng Down: Down là hội chứng xảy ra do thai nhi bị thừa 1 NST số 21 trong gene. Hội chứng này là căn bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh với 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Những trẻ bị Down có ngoại hình đặc trưng như mũi tẹt, mắt xếch, đầu ngắn, bé, vai tròn, tai nhỏ,… Trẻ Down tiếp thu kém, khó hòa nhập xã hội và thường mắc các bệnh liên quan đến tim mạch,…
– Hội chứng Edwards: Theo thống kê, cứ 3000 – 8000 trẻ sơ sinh thì có 1 bé sinh ra mắc hội chứng Edwards. Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Edwards thường là dưới 1 tuổi. Tùy vào từng trường hợp cụ thể có thể sẽ có biểu hiện lâm sàng khác nhau nhưng vẫn có 1 số đặc điểm chung thường gặp như chậm phát triển trong tử cung, trương lực cơ tăng, bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân, dị tật ở tim và cơ quan khác, chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
– Hội chứng Patau: Đây là hội chứng xảy ra do bị thừa một NST số 13 với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh. Tuổi thọ của trẻ bị bệnh thường dưới 1 tuổi. Cũng tương tự hội chứng Edwards, tùy vào tình trạng sức khỏe cụ thể sẽ có biểu hiện lâm sàng khác nhau. Nhưng vẫn có các đặc điểm chung gồm: bất thường về tim, não, thận; sứt môi và chẻ vòm hầu; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.
Phát hiện lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng:
– Hội chứng Turner: Hội chứng Turner là bệnh do mất 1 phần hay toàn thể nhiễm sắc thể giới tính thứ 2 ở nữ giới. Hội chứng xảy ra với tỷ lệ 1-1,5% trường hợp mang thai, và cứ 2000 bé gái được sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner gồm dị tật về cấu trúc tim, chiều cao thấp, rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn tới mất kinh và vô sinh.
– Thể tam X: Thể tam X xuất hiện khi nhiễm sắc thể giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 NST X thay vì 2 như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữa còn sống. Thể tam X khó phân biệt bằng mắt thường như các dị tật bẩm sinh khác.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh này gồm: cao hơn chiều cao trung bình; khó khăn khi tập nói, chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường; bất thường hoặc suy giảm chức năng thận.
– Hội chứng Klinefelte: Klineffelte là chứng rối loạn NST phổ biến nhất. Bệnh này xuất hiện do sự đột biến thêm 1 X trong cặp NST giới tính XY. Theo thống kê, cứ 500 trẻ trai ra đời có 1 trẻ mắc phải hội chứng này. Người mắc phải hội chứng này có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường. Ngoài ra, dễ gặp phải các biến chứng về tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,…
– Hội chứng Jacobs: Đây là thể tam nhiễm 47 xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/840 trẻ sơ sinh nam. Jacobs là hội chứng khó phát hiện bởi không phải trường hợp nào cũng có biểu hiện bất thường. Những đặc điểm thường gặp của Jacobs gồm: khó khăn khi học nói, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, có 1 số đặc điểm ngoại hình như tăng mỡ bụng, đầu to, răng lớn bất thường, bàn chân phẳng,…
Các hội chứng vi mất đoạn:
– Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2): Hội chứng này xuất hiện do vi mất đoạn trên NST thường gặp nhất với tỷ lệ xuất hiện 1/68 trẻ dị tật bẩm sinh và khoảng 2,4% trường hợp chậm phát triển tâm thần trí tuệ. Người mắc hội chứng DiGeorge có những đặc điểm như: dị tật bẩm sinh tim, khuôn mặt có đặc điểm đặc trưng (tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở môi trên), hở hàm ếch,…
– Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11.2): Hai hội chứng này là 2 rối loạn lâm sàng khác biệt nhau liên quan tới nhiều bất thường và chậm phát triển trí tuệ với tần suất khoảng 1:20.000. Chúng có chung 1 cơ sở di truyền và là hội chứng không hiếm gặp. 70% nguyên nhân dẫn tới 2 hội chứng này do mất đoạn 15q11.2
Bệnh có biểu hiện lâm sàng như đói, muốn ăn, béo phì, vẻ mặt luôn phấn khích, cười lớn, kém tập trung, ngủ ít,….
– Hội chứng Wolf-Hirschhorn
+ Hội chứng mất đoạn 1p36: Tần suất trẻ mắc hội chứng này khoảng 1:10.000 trẻ. Các đặc điểm của bệnh gồm: dị hình khuôn mặt đặc biệt, giảm trương lực cơ, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, khiếm khuyết tim, chậm tăng trưởng trước sinh,…
+ Hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn: Bệnh này có tần suất khoảng 1:50.000 trẻ với các biểu hiện chính như khuôn mặt đặc trưng, thiểu năng trí tuệ, chậm tăng trưởng, co giật.
– Hội chứng Cri-du-chat: Hội chứng này còn được gọi là hội chứng mèo kêu, xuất hiện do mất đoạn ngắn NST 5. Trẻ mắc bệnh này thường có tiếng kêu the thé giống tiếng mèo, chậm phát triển trí tuệ, đầu nhỏ, trọng lượng sơ sinh thấp, trương lực cơ yếu, mặt đặc trưng (2 mắt xa nhau, tai thấp, hàm nhỏ và khuôn mặt tròn).
Trên đây là những tư vấn của Rong Ba Group liên quan đến sàng lọc không xâm lấn nipt, nếu quý khách hàng có nhu cầu liên quan đến xét nghiệm adn thì hãy liên hệ ngay qua Hotline của Rong Ba Group để được tư vấn kịp thời nhé! Chúng tôi luôn sẵn sàng phục vụ quý khách hàng với những gói dịch vụ chất lượng nhất.
